Leukémia és a kockázati tényezők: örökletes

Leukémia és a kockázati tényezők: örökletes?

A leukémia a test csontvelőjének rákja, ahol a vérsejtek készülnek. Ez egy genetikai betegség, de a legtöbb eset nem gondolt örökletesnek. Ehelyett a különböző kockázati tényezők miatt nagyobb valószínűséggel juthat el a betegséghez. Néhány ilyen kockázati tényező az irányításodban van, mások nem.

A tudósok úgy vélik, hogy a leukémia különböző típusait a vérsejtjeinek DNS-mutációi okozzák. Ezek a genetikai mutációk megváltoztatják a csontvelőben lévő vérsejtek reprodukálódását. Megakadályozhatják a vérsejtek működését. Végül az abnormális vérsejtek összegyűlnek az egészséges vérsejtjein. Megakadályozhatják a csontvelő egészséges sejtek termelődését.

A mutációk genetikaiak, de általában nem örökletesek. Ez azt jelenti, hogy míg a leukémiát a gén mutációi okozzák, ezek a genetikai rendellenességek gyakran nem öröklődnek családjától. Ezt nevezzük megszerzett génmutációnak.

Nem mindig ismert, mi okozza ezeket a mutációkat. Lehetséges, hogy genetikailag hajlamos a leukémia kifejlődésére, de az életmód kockázati tényezői, például a cigaretta dohányzás, szintén nagyobb valószínűséggel okozhatnak leukémia kialakulását. Más környezeti tényezők, például bizonyos vegyi anyagok és sugárzásnak való kitettség szintén a leukémiát okozó DNS-rendellenességek mögött állhat.

Ez a két kifejezés nem cserélhető, bár mindkettő olyan betegségekre utal, amelyeket a gén mutációi okoznak. Nézzünk közelebb.

Genetikai betegség

A genetikai betegség nem mindig olyan, amellyel a családod átadja magát. A genetikai betegség bármely olyan betegség, amelyet egy DNS rendellenesség okoz, akár öröklött, akár szerzett. Ezt a DNS-rendellenességet egy gén vagy több gén mutációja okozza.

A mutációk az élettartam alatt megtörténhetnek, mivel a sejttermelés során hiba lép fel. Ezeket környezeti tényezők is okozhatják. Ezek a környezeti tényezők közé tartoznak a sugárzásnak vagy bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség

Örökletes betegség

Az örökletes betegség egyfajta genetikai betegség, amelyben a génmutációk öröklődnek családjától. A génmutációk jelen vannak a tojásban vagy a spermiumban, és a betegséget a szülőkből a gyermekeiknek adják át. Néhány örökletes betegség például a hemofília, a sarlósejtes vérszegénység és az izomsorvadás. Ritka, hogy ezek az örökletes betegségek hirtelen megjelennek azokban, akiknek nincs családtörténete.

Vannak bizonyos örökletes rákos megbetegedések is. Például az emlő-, petefészek-, vastagbél- és prosztatarákok olyan örökletes elemekkel rendelkeznek, amelyek veszélyeztethetik a családokat.

A kockázat megértése

A kockázati tényező bizonyos eleme Önről, a genetikájáról vagy a környezetéről, ami nagyobb valószínűséggel okozhat betegséget. A betegség kockázati tényezői nem azonosak a betegség okaival. Ha kockázati tényező van, azt jelenti, hogy nagyobb a betegség kialakulásának esélye, de akkor sem kaphatja meg a betegséget, ha megfelel a kockázati tényezőknek.

Például az életkor gyakran szerepel a különböző betegségek kockázati tényezőjeként. Az öregedés nem a betegség oka. A kockázati tényező az, hogy a betegség gyakrabban fordul elő az idősebb felnőtteknél.

A leukémiában a típusától függően kissé eltérő kockázati tényezők vannak. A leukémia négy típusa a következők:

Az alábbiakban felsoroljuk azokat a kockázati tényezőket, amelyeknél valószínűbbé válik a négy leukémia egyikének kialakulása.

Genetikai rendellenességek

Bizonyos genetikai rendellenességek megnövelhetik az AML és az ALL fejlődésének kockázatát. Ezek a feltételek a következők:

Ez az életmóddal kapcsolatos tényező növelheti az AML kockázatát. Ez az egyik olyan kevés dolog, amit megváltoztathat a leukémia kockázatának csökkentése érdekében.

Vérképzőszervi betegségek

Bizonyos vérrendellenességek veszélyeztethetik az AML kialakulásának kockázatát. Ezek tartalmazzák:

Bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség

A vegyi anyagok gyakori expozíciója növeli az AML, ALL és CLL kockázatát. A leukémia egyik legfontosabb vegyi anyaga a benzol. A benzol megtalálható:

• benzin
• olaj finomítók
• cipőgyártó üzemek
• a gumiiparban
• vegyi üzemek

Azok az emberek, akik az Orange-ügynöknek voltak kitéve, a vietnami háború során felhasznált vegyi anyagok, fokozottan veszélyezteti a CLL kialakulását.

Korábbi rákkezelések

A sugárzás az AML, ALL és a CML kockázati tényezője. Ez azt jelenti, hogy a rákos sugárkezeléseken átesett embereknél fokozott a leukémia kockázata.

A korábbi kemoterápiás gyógyszerekkel végzett rákos megbetegedések szintén a leukémia kockázati tényezői. Ezek a gyógyszerek a következők:

• alkilezőszerek
• platina-szereket
• topoizomeráz II inhibitorok

Magasabb a leukémia kialakulásának kockázata, ha mind a kemoterápiát, mind a sugárkezelést alkalmazta. A 2012-es felülvizsgálati cikk megmagyarázza, hogy sok tudós egyetért abban, hogy a diagnosztikai vizsgálatok során alkalmazott sugárzás dózisa elegendő a rák kialakulásához. A felülvizsgálat azonban azt is elmagyarázza, hogy a tesztelés potenciális előnyei meghaladhatják a sugárterhelés kockázatát.

Az AML és CLL kifejlődésének kockázata az életkorral nő.

A férfiaknál valamivel nagyobb valószínűséggel alakul ki a leukémia mind a négy típusa.

A kutatók azt találták, hogy bizonyos csoportok valószínűleg bizonyos típusú leukémiát alakítanak ki. Például az európai származású emberek nagyobb kockázattal járnak a CLL-ben. A kutatók azt is megállapították, hogy a leukémia ritka az ázsiai származású embereknél. Ezek a különböző kockázatok valószínűleg különböző genetikai hajlamok miatt következnek be.

Családi történelem

A leukémia általában nem örökletes betegségnek számít. Azonban, ha szoros családtagja van leukémiával, növeli a krónikus limfocitikus leukémia kockázatát. Egy, a hematológiában tartott szemináriumokban publikált 2013-as tanulmány szerint a kutatás a CLL egyik örökölt tényezőjére utal. Ez a leukémia gyakrabban fordul elő olyan személyekben, akiknek szoros családtagja van, aki szintén leukémia volt. A közeli családtagok orvosi szempontból az Ön első osztályú családja, azaz az apja, az édesanyja és a testvérek.

Az azonos ikrekkel rendelkező emberek, akik 12 hónapos kor előtt fejlesztettek ki akut limfocitikus leukémiát, szintén megnövekedett a leukémia kockázata.

Vírusos fertőzés

A humán T-sejt limfóma / leukémia-vírus-1 fertőzés kockázati tényezője az ALL-nek. Ezt általában az Amerikai Rákellenes Társaság szerint Japánban és a Karib-térségben találják meg.

Fontos megjegyezni, hogy még azok számára is, akiknek vannak ilyen kockázati tényezők, a legtöbb nem kap leukémiát. Az ellenkezője is igaz: Azok a személyek, akiknek nincsenek kockázati tényezők, továbbra is leukémiával diagnosztizálhatók.

Néhány kockázati tényező nem akadályozható meg. Még azok is, akiknek nincsenek kockázati tényezők, továbbra is leukémia diagnosztizálható, így nincs lehetőség a leukémia teljes megelőzésére. Azonban van néhány dolog, amit tehetünk a kockázat csökkentése érdekében.

• Állítsa le a dohányzást, vagy ne kezdjen el először.
• Kerülje a szoros érintkezést a nagy kockázatú vegyi anyagokkal, például a benzollal.
• Kerülje a sugárzásnak való kitettséget.
• Gyakoroljon és fogyasszon egészséges étrendet az erős immunrendszer támogatásához.

Egy 2004-es tanulmány megállapította, hogy kapcsolat van a szoptatás és az alacsonyabb leukémiás kockázat között a gyermekek között.

Ha olyan iparágban dolgozik, amely közeli kapcsolatban van a benzollal, fontos, hogy tudassa orvosával. Akkor is tájékoztassa kezelőorvosát, ha korábban rákos kezelés alatt sugárzásnak és kemoterápiás szereknek volt kitéve. Orvosa vérvizsgálatot végezhet leukémia ellenőrzésére. A tesztelés nem akadályozza meg a leukémia kialakulását, de a korai diagnózis a lehető legjobb esélyt biztosítja a korai gyógyuláshoz.

Ha az alábbi tünetek bármelyike ​​fennáll, a leukémia megerősítéséhez vagy kizárásához vérvizsgálattal kell megbeszélnie orvosával:

• extrém fájdalom az ízületekben
• láz
• éjszakai izzadás
• gyengeség
• kimerültség
• gyakori fertőzések
• étvágytalanság
• fogyás
• könnyen zúzódhat
• megmagyarázhatatlan vérzés

A leukémia tünetei gyakran sokkal gyakoribb egészségügyi problémákhoz hasonlítanak, mint az influenza. A tünetek azonban súlyosabbak lehetnek. Mivel a leukémia a fehérvérsejtjeit befolyásolja, a gyakori fertőzések súlyosabbnak bizonyulhatnak, mint az influenza. Ha influenza-szerű tünetekkel vagy más szokásosnál gyakoribb fertőzésekkel rendelkezik, hívja orvosát, és kérjen vérvizsgálatot.

Mi a leukémia?

A leukémia kifejezés a “fehér” (leukos) és a “vér” (haima) görög szavaiból származik. A leukémia rák (a sejtek abnormális növekedése) a vérben és a csontvelőben. A többi rákkal szemben a leukémia nem termel tömegt (tumort), hanem abnormális fehérvérsejtek túltermelését eredményezi.

A leukémia a csontvelő éretlen vagy fejlődő sejtjeiben, a lágy, szivacsos szövetben kezdődik, amely a csontok középső üregében található. A csontvelő minden típusú vérsejtet termel: vörösvérsejtek, amelyek oxigént és más anyagokat hordanak a test szöveteibe; a fertőzés elleni fehérvérsejtek; és vérlemezkék, amelyek segítik a vérrögöket. Naponta több száz milliárd új vérsejtet állítanak elő a csontvelőben, biztosítva ezzel a szervezet számára a friss, egészséges sejtek folyamatos ellátását.

Leukémia esetén a csontvelőben előállított fehérvérsejtek közül sok nem normálisan érett. Ezek a kóros sejtek, az úgynevezett leukémiás sejtek, nem képesek leküzdeni a fertőzést, ahogy az egészséges fehér sejtek képesek. Amint egyre nő, a leukémiás sejtek megzavarják más vérsejtek termelését is.

Mennyire gyakori a leukémia?

A leukémia gyakran a gyermekek betegségének tekinthető, ám ez valójában sokkal több felnőttet érinten. Tény, hogy a betegség gyakorisága növekszik az életkorral. A leukémia gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, és gyakoribb a kaukázusiaknál, mint az afroamerikaiaknál. Az Egyesült Államokban évente közel 30 000 esetet diagnosztizálnak.

Milyen típusúak a leukémia?

Számos leukémia létezik, amelyeket az adott típusú fehérvérsejtek osztályoznak. A fehérvérsejtek közé tartoznak a neutrofilek és a monociták, amelyek lenyelik (eszik) a baktériumokat és más csírákat; eozinofilek és bazofilek, amelyek allergiás reakciókban szenvednek; és a limfociták, amelyek kulcsszerepet játszanak a szervezetünk immunrendszerében.

A leukémia fő típusai mielogén és limfocitikusak, és mindegyik típus akut (gyorsan fejlődő) és krónikus (lassan fejlődő) formában van. Az akut leukémia főként az éretlen vagy nem teljesen kifejlett sejteket érinti, megakadályozva az érlelést és a normális működést. A krónikus leukémia lassabban fejlődik, így a szervezetnek még van néhány egészséges sejtje a fertőzés leküzdésére.

A leukémia 4 fő formája:

• Akut limfocita leukémia (ALL)
• Krónikus limfocitás leukémia (CLL)
• Akut myelogenous leukémia (AML)
• Krónikus mielogén leukémia (CML)

Ezenkívül a leukémia különböző altípusai is vannak. A limfocitikus leukémia altípusai közé tartozik a szőrös sejt, a Waldenstrom makroglobulinémia, a prolymfocita és a limfóma sejtes leukémia. A myelogén leukémia altípusai között szerepel a mielogén, promyelocytikus, monocitikus, eritro-leukémia és megakariocita leukémia.

Mi okoz leukémiát?

A leukémia akkor következik be, ha a csontvelő egyetlen sejtje DNS sérül. Ezt nevezzük mutációnak és megváltoztatjuk a sejtek képességét a normális működésre és működésre. Ezenkívül minden olyan sejt, amely ezen kezdeti sejtből származik, szintén rendelkezik mutált DNS-sel. A DNS károsodását azonban még mindig nem ismerték. (A DNS olyan sejtanyag, amely a sejt növekedésének és működésének utasításkódjait tartalmazza, a DNS szegmensei pedig a nagyobb struktúrákon elrendezett géneket alkotják.) A tudósok képesek voltak a diagnosztizált betegek egyes kromoszómáiban bekövetkező változásokat megtalálni különböző típusú leukémiával.

Bár a leukémia kialakulásához vezető DNS-mutáció pontos oka ismeretlen, a tudósok felfedeztek bizonyos tényezőket, amelyek nagyobb kockázatot jelenthetnek a betegség kialakulásának kockázatára. Például a nagyon magas dózisú sugárzás, a kémiai benzolnak való kitettség és bizonyos kemoterápiás gyógyszereknek való kitettség növelheti az AML, ALL vagy CML kialakulásának kockázatát.

Bizonyos genetikai rendellenességekkel rendelkező emberek, például Down-szindróma, nagyobb kockázatot jelenthetnek az AML-re.

Továbbá a CML-ben szenvedő betegek csontvelőiben és vérsejtjeiben találták meg a genetikai rendellenességet – amelyet Philadelphia kromoszómának (Ph) neveznek a város után, ahol először azonosították).

Mik a leukémia tünetei?

Sok esetben a leukémia korai stádiumában lévő embereknek nincs nyilvánvaló tünete. Amikor tünetek jelennek meg, a következők lehetnek:

• Anémia: Az anémiát a vörösvérsejtek normálnál alacsonyabb száma okozza, ami lelassítja az oxigén szállítását a szervezet szerveihez és az izmokhoz. Az anémiában szenvedő személy halvány arcszínnel rendelkezhet, és könnyen gőzölhető és kevés energiával rendelkezik.
• Könnyű zúzódás vagy vérzés: Leukémiában szenvedők vérzik az ínyükből vagy az orrjukból, vagy vérüket székletükben vagy vizeletükben találhatják. Nagyon apró dudorok keletkezhetnek. Az elszíneződés kicsi foltjai – az úgynevezett petechiák – a bőr alá formálódhatnak.
• A fertőzésekre való hajlam: Mivel a leukémia hatással van a szervezet fertőzést gátló sejtjeire, a rákkal rendelkező személy fertőzésekkel, például torokfájással vagy bronchiális tüdőgyulladással járhat. Fejfájás, gyengeséges láz, szájkiütés vagy bőrkiütés járhat a fertőzéssel.
• Duzzadt nyirokcsomók: A nyirokcsomók kicsi, bab méretű struktúrák, amelyek limfociták klasztereket tartalmaznak. Leukémiában szenvedő személynél abnormális limfociták összegyűlhetnek a nyirokcsomókban a torokban, a hónaljban vagy az ágyékban, aminek következtében a nyirokcsomók fokozódhatnak.
• Általános jólétvesztés: A leukémia egyéb tünetei közé tartozik az étvágycsökkenés és súlycsökkenés, a bal alsó bordák alatt jelentkező kényelmetlenség (amelyet duzzadt lép okozott, valamint abnormális limfociták gyűjteménye is), és gyengeség vagy fáradtság érzése egész idő alatt. Egyes esetekben a leukémia egy olyan lázzal járhat, amely 1-2 hétnél hosszabb ideig tart, és éjszakai izzadás esetén.

A Cleveland Clinic egy non-profit akadémiai orvosi központ. A weboldalunkon történő hirdetés segítséget nyújt a küldetésünk támogatásában. Nem támogatjuk a nem Cleveland Klinika termékeket vagy szolgáltatásokat. Irányelv